Síndrome de Gilbert

Síndrome de Gilbert kit FL

El Síndrome de Gilbert es la causa hereditaria más común de incremento de la bilirrubina. Se debe a un fallo en la enzima UGT1A1, que impide la conjugación de la molécula de bilirrubina con glucurónido, provocando su acumulación. La mayoría de los pacientes afectados por esta enfermedad son homocigotos para una inserción de TA en la TATA-box del promotor del gen UGT1A1.

El Gilbert sydrome kit-FL de Experteam amplifica la TATA-box mediante un par de primers, uno de ellos marcado con un fluoróforo. Los amplicones se separan por electroforesis capilar en un secuenciador automático. Esta técnica permite, de una manera extremadamente precisa, evaluar la longitud de los amplicones y poder distinguir los alelos mutados de los alelos normales, incluso si difieren en sólo un par de bases.