Asociación HLA - Enfermedad

 

Genvinset HLA A29 (BDR-GVS-A29-24 / 48)

La retinocoroidopatía en perdigonada (BSCR) es una rara uveitis posterior  bilateral crónica, caracterizada por múltiples y peculiares lesiones hipopigmentadas del coroide y de la retina. El riesgo relativo de padecer BSRC es mayor en individuos positivos para HLA-A29, y la mayoría de los investigadores reconocen que la presencia del éste alelo es un criterio necesario para el diagnóstico de BSCR con fines de investigación.

El método de detección empleado por Genvinset se basa en una PCR con primers específicos, que  se unen de modo específico al grupo de alelos HLA-A29,  monitorizado con sondas Taqman. Al mismo tiempo el método amplifica y detecta un gen control (β-globina) para verificar el correcto funcionamiento del ensayo.

 

Genvinset HLA-B27 (BDR-GVS-B27xx-48)

Las espondiloartritiopatías, entre las que podemos destacar la Espondilitis Anquilosante (EA) son enfermedades infamatorias autoinmunes del raquis, la columna vertebral y sobre todo de las articulaciones sacroiliacas. Entre 60% y 90% de las personas que sufren esta enfermedad presentan el antígeno HLA-B27, pero solo 8% de la población tiene este antígeno.

El método de detección empleado por GENVINSET se basa en una PCR con primers específicos de unión a todos los alelos de la familia HLA-B27 (*) monitorizada con sondas TaqMan®. El método amplifica y detecta de la misma manera un gen control (ß-globina) para verificar el correcto funcionamiento del ensayo.

Esta técnica proporciona un alto grado de resolución porque cada par de primers reconoce dos zonas del ADN situadas en cis, proporcionando una alta sensibilidad, especificidad y reproducibilidad.

 

Genvinset HLA-Behçet (BDR-GVS-B5-24 / 48)

La enfermedad de Behçet (en adelante BD) es una forma de vasculitis que se manifiesta con úlceras urogenitales, uveitis, inflamación de la piel, artritis, enterocolitis e inflamación de otros órganos. 

Diversas líneas de evidencia sugieren que los factores genéticos desempeñan un papel fundamental a la hora de determinar su susceptibilidad a desarrollar la enfermedad. En particular, se conoce desde hace tiempo que la BD está asociada al alelo HLA-B51, el fragmento predominante del antígeno general HLA-B5. HLA-B*51 es, por lo tanto, el factor de riesgo más fuertemente asociado con la enfermedad deBehçet,

 El kit Genvinset Enfermedad de Behçet se basa en una PCR con primers específicos para la detección del grupo de alelos HLA-B*51/52  monitorizado con sondas Taqman. Al mismo tiempo, el método amplifica y detecta un gen control (β-globina) para verificar el correcto funcionamiento del ensayo

 

Genvinset HLA Narcolepsy (BDR-GVS-NP-24 / 48)

La Narcolepsia es un trastorno autoinmune que afecta aproximadamente al 0.02-0.05 % de la población mundial. Estos individuos son portadores del alelo HLA-DQB1*06:02, frecuentemente en combinación con el HLA DRB1*15:01, haciendo que la narcolepsia sea una de las asociaciones con HLA más fuertes. Mientras que todos los pacientes narcolépticos expresan DQB1*06:02, su expresión no está limitada a individuos narcolépticos; entre el 12% y el 38% de la población general son portadores de este alelo. 

 El método de detección empleado por Genvinset se basa en una PCR con primers específicos, q se unen de modo específico al grupo de alelos DQB1*06:02,  monitorizado con sondas Taqman. Al mismo tiempo el método amplifica y detecta un gen control (globina) para verificar el correcto funcionamiento del ensayo. Esta técnica proporciona un alto grado de resolución, alta sensibilidad, especificidad yreproducibilidad.

 

Genvinset HLA-Celiac (BDR-GVS-DQ-24 /48)

La celiaquía es un trastorno de mala absorción, causada por interacciones entre factores genéticos y ambientales.  La intolerancia inmunológica provoca una respuesta inflamatoria crónica en la mucosa del intestino delgado con síntomas como diarrea, esteatorrea y pérdida de peso.

La susceptibilidad a la sensibilidad al gluten está, de forma parcial, genéticamente determinada. La predisposición más fuerte está asociada a los alelos del HLA-DQ, que codifica para las cadenas α y ß de dos moléculas del Complejo Principal de Histocompatibilidad (MHC) Clase II.

El método de detección empleado por GENVINSET se basa en tres reacciones de amplificación PCR con primers específicos para los alelos HLA DQB1*02, DQB1*03:02 y DQA1*05 monitorizado con sondas TaqMan®.

 

Celiac Disease Domino System (PRO-201-093)

La Enfermedad Celíaca (EC) o intolerancia al gluten es una de las enfermedades más comunes en todo el mundo y está relacionado con el sistema HLA. El heterodímero HLA-DQ se encaga de presentar un fragmento derivado del gluten (péptido 33-mer) al sistema inmunológico por lo que el estudio de HLA es importante para el diagnóstico general de la enfermedad.

El Kit de Domino System está diseñado para la detección de los alelos HLA implicados en la enfermedad celíaca mediante PCR y análisis en gel utilizando primers específicos.

Especificidades detectadas: DQB1*02:01, *02:02, *03:01, *03:02, DQA1*02:01, *03:01, *05:01, *05:05, DRB1*03, *04, *07, *11.

 

HLA-Ready Gene Celiac Disease (IT- 002 061 032)

La enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por una inflamación crónica de la parte próxima del intestino delgado o yeyuno, causada por la exposición a la gliadina, una proteína vegetal presente en algunos cereales, cuando está presente en la dieta.

El kit Ready Gene para la Enfermedad Celiaca permite el screening de los alelos DQB y DQA, asociados con la enfermedad celíaca con sólo dos reacciones PCR por muestra

Adjuntos
Icono PDF HLA A29 Icono PDF HLA-B27 Icono PDF HLA-Behçet Icono PDF HLA Narcolepsy Icono PDF genvinset_celiac.pdfIcono PDF HLA-Ready Gene